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  • Un defecto del desarrollo raro, producido durante la embriogénesis, caracterizado por cariotipo femenino normal, ovarios normales, genitales masculino o ambiguos, malformaciones de la vía urinaria (desde agenesia renal bilateral hasta hidronefrosis unilateral leve), anomalías del conducto de Müller (por ejemplo, ausencia completa de útero y vagina, útero bicorne) y ano imperforado,
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