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  • Una forma de trastorno congénito de la glucosilación ligada a N caracterizada por artrogriposis distal (contracturas en flexión leves de los dedos de las manos, desviación de las falanges distales, deformidad en cuello de cisne), retromicrognatia, hipotonía muscular generalizada, retraso del desarrollo psicomotor, trastorno del espectro autista (retraso del habla, uso anormal del habla, dificultades para iniciar, comprender y mantener una interacción social, comunicación no verbal limitada), convulsiones, microcefalia y discapacidad intelectual leve a moderada que se torna evidente a medida que avanza la edad. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen SLC35A3 (1p21).
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