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  • Una anomalía rara del número de cromosomas Y que sólo afecta a los varones. La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo leve a moderado (especialmente del habla), discapacidad intelectual leve a intelecto normal, dientes grandes e irregulares con escaso esmalte, elevada estatura y acné. También se ha asociado con estenosis radiocubital y clinodactilia. Los niños en general presentan genitales normales, mientras que frecuentemente se informan hipogonadismo e infertilidad en los hombres adultos.
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