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  • Una anomalía cromosómica rara producida por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma X. Las principales características de la enfermedad son las de la enfermedad de Norrie clásica (malformaciones bilaterales, severas de la retina y opacidad del cristalino, que dan lugar a ceguera congénita, en ocasiones asociada con sordera neurosensorial progresiva y discapacidad intelectual), microcefalia, hipotonía, retraso psicomotor y del crecimiento y déficit mental moderado a severo. El fenotipo clínico es muy variable y también se informaron inmunodeficiencia, epilepsia e hipogonadismo.
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