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  • Síndrome caracterizado por la asociación de retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, sordera neurosensorial y déficit intelectual. El síndrome es extremadamente raro y hasta el presente sólo se informaron cuatro casos en la bibliografía. Otras características incluyen microcefalia, adiposidad y resistencia a la insulina. También pueden producirse disfunción gonadal parcial y osteoporosis. Se produce por mutaciones homocigotas en el gen del factor de crecimiento similar a la insulina 1 (12q22-q24.1). Se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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