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  • Un síndrome dismórfico neurológico hereditario muy raro caracterizado por enfermedad de moyamoya, baja estatura de comienzo posnatal y dismorfismo facial estereotípico. El síndrome es extremadamente raro y hasta la fecha sólo se informó en tres familias no emparentadas, con 10 individuos afectados de varias generaciones. Estas familias no provenían de Japón o Asia, mientras que en general, la incidencia de enfermedad de moyamoya es mayor en Japón y otros países asiáticos que en otras partes del mundo. Todos los pacientes afectados son varones (herencia ligada al cromosoma X) y presentan angiopatía de moyamoya (estenosis progresiva de la porción terminal de las arterias carótidas internas intracraneales), baja estatura, hipogonadismo hipergonadotrófico y otras manifestaciones variables. La causa genética incluiría deleciones de Xq28 que eliminarían los genes MTCP1/CMC4 y BRCC3 (Xq28). No se conocen los mecanismos fisiopatológicos específicos subyacentes en este trastorno, pero se produciría una alteración de la reparación del ADN.
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