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  • Un síndrome raro de múltiples anomalías del desarrollo caracterizado por la tríada de displasia ectodérmica (principalmente hipohidrótica con piel seca y disminución de la sudoración y cabello escaso en cuero cabelludo, cejas y pestañas), discapacidad intelectual severa y anomalías variables del sistema nervioso central (hipoplasia de cerebelo, dilatación de ventrículos, agenesia del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker). Se asocia con dismorfismo craneofacial distintivo con macrocefalia, abombamiento frontal, hipoplasia mediofacial y paladar ojival o fisurado, así como con criptorquidia, dificultades alimentarias e hipotonía. No se informaron nuevos casos en la bibliografía desde 1998.
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