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  • Un enfermedad gastroenterológica genética rara caracterizada por comienzo temprano de diarrea crónica, vómitos, anorexia, acidosis láctica, insuficiencia renal y compromiso hepático (elevación leve de enzimas hepáticas, esteatosis, hepatomegalia). En la biopsia intestinal se observa atrofia parcial de vellosidades (con infiltración eosinofílica). Aunque la diarrea puede resolverse, el desarrollo de síntomas neurológicos (ataxia cerebelosa, sordera neurosensorial, convulsiones), retinitis pigmentosa y debilidad muscular puede complicar el curso de la enfermedad y conducir a la muerte. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1994.
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