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  • Un subtipo genético raro, no sindrómico, de malformación anorrectal, que se produce como resultado de un defecto del desarrollo durante la embriogénesis. El trastorno se caracteriza por una amplia gama de anomalías anorrectales que se encuentran entre la línea pubococcígea y la tuberosidad isquiática (por ejemplo, fístulas rectovestibulares y rectovaginales en mujeres, fístula rectobulbar en varones y agenesia anal). Los pacientes pueden presentarse con falta de eliminación de meconio, falta de progreso e infecciones recurrentes de la vía urinaria.
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