PropertyValue
?:definition
  • Una anomalía rara del número de cromosomas Y con un fenotipo variable. Las principales características de este trastorno son discapacidad intelectual moderada a severa, retraso del habla, hipotonía y características dismórficas leves, incluyendo asimetría facial, hipertelorismo, orejas de implantación baja y con forma de copa y micrognatia. La afección también se ha asociado con anomalías esqueléticas (como deformidades craneales, sinostosis radiocubital, codo en flexión, clinodactilia, braquidactilia). Los genitales son normales al nacer aunque se informaron hipogonadismo y azoospermia en adultos.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4518342_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4518342_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all