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  • Una anomalía cromosómica rara causada por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12 con un fenotipo muy variable. El trastorno típicamente se caracteriza por retraso del desarrollo, discapacidad para el aprendizaje, retraso del crecimiento intrauterino y posnatal y dismorfismo facial leve que cambia con la edad. También se asocia con habla nasal e hipotiroidismo.
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