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Una malformación genética no sindrómica, rara, de nervio craneal y aplasia nuclear. La enfermedad se caracteriza por ausencia congénita de quiasma óptico, como resultado de la falla de las fibras del nervio óptico para atravesar y entrecruzarse con las del hemosferio opuesto y que lleva a disminución visual, estrabismo y nistagmo congénito en la lactancia.
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