PropertyValue
?:definition
  • Un síndrome muy raro caracterizado por baja estatura, dismorfismo facial, hipospadias e hipoacusia mixta. Se informó en dos hermanos. Las características dismórficas incluyen hipertelorismo, coloboma de párpado superior, hipoplasia mediofacial, deformidad de la nariz en silla de montar con fisura nasal en la línea media, filtrum grueso y labio inferior evertido. Los dos hermanos tenían retraso del desarrollo.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4518465_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4518465_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all