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  • Un tipo de miopatía metabólica descrito hasta la fecha en sólo dos hermanas, que se presenta en la infancia y se caracteriza clínicamente por retraso del crecimiento, debilidad muscular severa y sordera neurosensorial moderada y bioquímicamente, por acidosis metabólica, concentración sérica elevada de piruvato, hiperalaninemia e hiperalaninuria. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1973.
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