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  • Un trastorno raro del desarrollo óseo perteneciente a un grupo de síndromes de hipogenesia oromandibular y de los miembros. Las principales anomalías que se producen con mayor frecuencia en este grupo son hipoplasia de mandíbula, sindactilia y ectrodactilia, boca pequeña, fisura de paladar, hipodoncia y parálisis facial. Los pacientes con el síndrome de Charlie M también presentan hipertelorismo, incisivos ausentes o cónicos y grados variables de hipodactilia de manos y pies. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1976.
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