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  • Un síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por encefalopatía que se presenta en forma predominante durante el primer año de vida con retraso psicomotor. Otras características de la enfermedad incluyen dismorfismo moderado, craneosinostosis, enanismo (debido a deficiencia de hormona de crecimiento), discapacidad intelectual, espasticidad, ataxia, degeneración de la retina e hipoplasia suprarrenal y uterina. La enfermedad solo se describió en dos familias, con dos hermanos afectados en cada una. Se sugirió una herencia autosómica recesiva. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1991.
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