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  • Síndrome caracterizado por dismorfismo (que incluye asimetría facial, cejas arqueadas, hipertelorismo, puente nasal ancho y aplanado, microtia, nariz pequeña con fosas nasales en anteversión, micrognatia), sordera, fisura de paladar, pseudohermafroditismo masculino y retraso psicomotor y del desarrollo. Se describió en dos hermanos. La enfermedad se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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