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  • Una constelación muy rara de múltiples anomalías que incluyen ausencia o hipoplasia de tibias. Se describió en 3 hermanos (dos varones y una mujer). El síndrome se caracteriza por ausencia o hipoplasia de tibias, polidactilia preaxial y postaxial de manos y/o pies, sindactilia de dedos de los pies, acortamiento y arqueamiento de otros huesos largos y quiste aracnoideo retrocerebeloso. La cosanguineidad informada en la familia sugiere un patrón de herencia autosómico recesivo.
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