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  • Síndrome caracterizado por microcefalia congénita con frente muy inclinada, anomalías digitales (hallux valgo, sindactilia de dedos de los pies, quintos dedos de las manos cortos con un pliegue de flexión único y ausencia de pliegue interfalángico distal del cuarto dedo de la mano) y déficit intelectual moderado a severo. Hasta la fecha se describieron menos de 10 pacientes. El análisis de enlaces identificó una región candidata en el cromosoma 18 (18p11.2-q12.3). LA transmisión es autosómica recesiva.
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