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  • Un trastorno genético de los huesos extremadamente raro con las características clásicas del síndrome de Joubert (es decir, malformación del tronco encefálico que produce ataxia, hipotonía, alteración cognitiva y movimientos oculares anormales) asociadas con las anomalías esqueléticas observadas en la distrofia torácica asfixiante de Jeune, incluyendo displasia con costillas cortas y tórax estrecho que produce insuficiencia respiratoria, miembros cortos y cambios metafisarios.
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