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  • Síndrome caracterizado por displasia metafisaria, enanismo con miembros cortos, déficit intelectual leve e hipoacusia de conducción, asociada con episodios repetidos de otitis media en la infancia. Se describió en tres hermanos hijos de padres consanguíneos sicilianos. Las manifestaciones variables incluían hiperopía y estrabismo. El modo de herencia es autosómico recesivo.
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