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  • Una forma de trastornos congénitos de la glicosilación ligada a N, caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo motor, hipotonía y obseidad de tronco. Otras características incluyen dismorfismo facial leve (hipertelorismo, inclinación antimongoloide de fisuras palpebrales, orejas grandes de implantación baja, surco nasolabial hipoplásico, labio superior delgado), hipermovilidad articular y laxitud cutánea. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen MAN1B1 (9q34.3).
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