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  • Un trastorno neurodegenerativo de los peroxisomas caracterizado por tortícolis espasmódica, temblor de la cabeza distónico, temblor intencional, nistagmo, hiposmia e hipogonadismo hipergonadotrófico con azoospermia. También se observaron signos cerebelosos leves (temblor intencional del lado izquierdo, alteración del equilibrio y de la marcha). La imagen de resonancia magnética (RM) muestra señales hiperintensas bilaterales en el tálamo, lesiones con aspecto similar a una mariposa en la protuberancia y lesiones en la región occipital, mientras que los estudios de conducción nerviosa de las extremidades inferiores muestra una neuropatía predominantemente motriz y sensitiva leve. Algunas evidencias sugieren que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen SCP2 en el gromosoma 1p32.
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