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  • Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16, que se manifiesta con un fenotipo variable que incluye: déficit intelectual leve a moderado y retraso del desarrollo (particularmente del habla), crecimiento normal, pulgares cortos implantados proximalmente y otras malformaciones de manos y pies (como camptodactilia, sindactilia, deformidades de los pies), artrogriposis leve y facies característica (fisuras palpebrales estrechas con inclinación mongoloide, hipertelorismo, hipoplasia centrofacial, punta nasal bulbosa y orejas con implantación baja).
  • Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16, que se manifiesta con un fenotipo variable que incluye: déficit intelectual leve a moderado y retraso del desarrollo (particularmente del habla), crecimiento normal, pulgares cortos implantados proximalmente y otras malformaciones de manos y pies (como camptodactilia, sindactilia, deformidades de los pies), artrogriposis leve y facies característica (fisuras palpebrales estrechas con inclinación mongoloide, hipertelorismo, hipoplasia centrofacial, punta nasal bulbosa y orejas con implantación baja.
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