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  • Una anomalía cromosómica rara producida por la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20. El síndrome tiene un fenotipo muy variable y se caracteriza por hipotonía, discapacidad intelectual, deficiencias cognitivas y del lenguaje (incluyendo disminución o ausencia del habla), retraso de crecimiento prenatal y posnatal, dificultades alimentarias, microcefalia y malformaciones de manos y pies. Frecuentemente se asocian trastornos del desarrollo neurológico (incluyendo hiperactividad, problemas de interacción social y trastorno del espectro autista), convulsiones y rasgos faciales dismórficos (frente alta, hipertelorismo, orejas malformadas, puente nasal ancho, punta de la nariz bulbosa, labio superior delgado y mentón pequeño).
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