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  • Una anomalía cromosómica rara producida por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16. La enfermedad tiene un fenotipo muy variable con características típicas de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve y trastorno del espectro autista. Frecuentemente se asocian macrocefalia (evidente hacia los 2 años de edad), malformaciones cerebrales estructurales, epilepsia, anomalías vertebrales y obesidad.
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