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  • Un síndrome extremadamente raro de deleción de múltiples ADN mitocondriales con disminución acentuada de la actividad de desoxiguanosina cinasa (DGUOK) en el músculo estriado. La enfermedad tiene un fenotipo muy variable. Las manifestaciones clínicas incluyen oftalmoplejía externa progresiva, miopatía mitocondrial, rabdomiólisis recurrente, enfermedad de la motoneurona inferior, alteración cognitiva leve, neuropatía axonal sensitiva, atrofia óptica, ataxia, hipogonadismo y/o parkinsonismo.
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