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  • Una enfermedad mitocondrial debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales que da lugar a deficiencia de los complejos de la cadena respiratoria I, III y IV en los músculos esqueléticos y cardíacos, así como en el cerebro. La enfermedad se caracteriza por miocardiopatía hipertrófica severa, hipoplasia pulmonar, debilidad muscular y compromiso neurológico. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta del gen AARS2 en el cromosoma 6p21.
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