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  • Enfermedad caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características en la RMN y aumento del lactato en la sustancia blanca anormal. Se inicia en la primera infancia. También se describieron epilepsia y declinación cognitiva. El síndrome se produce por mutaciones en el gen DARS2, que codifica la aspartil-tARN sintetasa mitocondrial. La transmisión es autosómica recesiva.
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