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  • Un trastorno hereditario del metabolismo de la leucina caracterizado por un cuadro clínico muy variable, desde crisis metabólicas en la lactancia hasta adultos asintomáticos. Los pacientes tienen un fenotipo clínico variable y la gran mayoría son asintomáticos. Un pequeño subgrupo presenta síntomas de aciduria orgánica, generalmente en asociación con factores desencadenantes ambientales. La enfermedad se debe a mutaciones en los genes MCCC1 (3q27.1) o MCCC2 (5q12-q13). Las mutaciones en estos genes dieron lugar a disminución o ausencia de actividad de 3-MCC, por la cual los productos intermedios tóxicos del procesamiento de la leucina se acumulan y producen síntomas clínicos. Se hereda en forma autosómica recesiva.
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