PropertyValue
?:definition
  • Una afección rara caracterizada por malformaciones congénitas de los miembros con ectrodactilia asociadas con aplasia o hipoplasia de la tibia. La expresión del fenotipo es muy variable, desde aplasia de ambas tibias con deformidad de manos y pies hendidos (tetramonodactilia o hemimelia transversa) hasta la manifestación visible más leve: hipoplasia de los primeros dedos de los pies . Otras malformaciones pueden incluir hipoplasia distal o bifurcación de fémures, hipoplasia o aplasia de cúbitos y anomalías menores como aplasia de rótulas, polidactilia postaxial e intermedia en asociación con deformidad de la mano hendida y orejas con forma de copa. El síndrome en general se hereda en forma autosómica dominante con penetración reducida.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4551989_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4551989_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all