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  • Una epilepsia rara, de causa genética, caracterizada por un perímetro cefálico relativamente grande o macrocefalia, reflejos tendinosos profundos disminuidos o ausentes y retraso leve de la motricidad gruesa en la lactancia, seguidos por convulsiones focales intratables con regresión del lenguaje, anomalías de conducta (hiperactividad, déficit de atención, conductas agresivas/autoagresivas, características autistas) y discapacidad intelectual en etapas posteriores de la vida.
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