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  • Enfermedad monogénica con epilepsia, caracterizada por retraso del desarrollo con espasmos del lactante durante los primeros meses de vida, seguida por corea y distonía generalizada, que evoluciona a una cuadriplejía discinética, estado distónico recidivante, epilepsia focal refractaria y discapacidad intelectual severa. Es causada por una mutación en el gen ARX (aristaless-related homeobox) en el cromosoma Xp21.
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