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  • Trastorno de la sustancia blanca cerebral que causa problemas neurológicos que pueden manifestarse en cualquier momento desde la infancia hasta la adultez. Las características de la enfermedad incluyen trastornos del aprendizaje, retinopatía, atrofia de los nervios ópticos, espasticidad, infertilidad masculina, vértigo, acúfenos, pérdida de la audición, discinesia paroxística cinesigénica y trastornos psiquiátricos. En los individuos afectados, se produce un edema de la mielina que altera la transmisión de los impulsos nerviosos. El trastorno es causado por mutaciones en el gen CLCN2 y tiene un patrón hereditario autosómico recesivo.
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