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  • Un síndrome genético raro, caracterizado por anomalías congénitas múltiples con defectos del tabique auriculoventricular y blefarofimosis, además de defectos radiales (por ejemplo, aplasia de radio, acortamiento de cúbito, clinodactilia de quinto dedo de la mano, ausencia de primer metacarpiano y pulgar) y anales (por ejemplo, ano imperforado o ubicado anteriormente, fístula rectovaginal).
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