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  • Una enfermedad mitocondrial rara debida a un defecto de la síntesis de proteínas mitocondriales, caracterizada por desarrollo temprano normal, seguido por comienzo súbito en la lactancia de dificultad para alimentarse, disfagia, hipotonía de tronco (seguida de hipotonía generalizada), regresión motriz, movimientos anormales (es decir, distonía severa de las extremidades, coreoatetosis, discinesia facial) y disminución de reflejos tendinosos. El curso de la enfermedad es severo pero no progresivo.
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