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  • Una enfermedad mitocondrial rara debida a un defecto en la síntesis mitocondrial de proteínas, de comienzo en la lactancia o la primera infancia, con hipotonía muscular, marcha atáxica, signos piramidales bilaterales leves, retraso del desarrollo (que afecta principalmente el habla y la coordinación) y discapacidad intelectual ulterior. También se informaron baja estatura, obesidad, microcefalia, estrabismo, nistagmo, agudeza visual disminuida, acidosis láctica y neuropatología cerebral similar al síndrome de Leigh. Se produce por mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen MTFMT en el cromosoma 15q22.
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Metadata

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