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  • Una enfermedad mitocondrial rara debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales, caracterizado por crecimiento y desarrollo incialmente normales seguidos por comienzo de falta de progreso desde la lactancia, retraso psicomotor, dificultad para alimentarse, disnea, miocardiopatía hipertrófica severa y hepatomegalia. Los estudios de laboratorio informan aumentos de lactato y alanina, enzimas hepáticas anormales y disminución de la actividad de los complejos I, III, IV y V de la cadena respiratoria mitocondrial. Se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen MRPL3 en el cromosoma 3q22.
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