PropertyValue
?:definition
  • Una enfermedad mitocondrial rara caracterizada por hipotonía axial con hipertonía de los miembros, retraso del desarrollo, hiperlactatemia, anomalías del sistema nervioso central visibles en las imágenes de resonancia magnética (por ejemplo, hipoplasia de cuerpo calloso, lesiones del globo pálido) y múltiples deficiencias de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial en el tejido muscular pero no en los fibroblastos o en el hígado.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4706316_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4706316_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all