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  • Un trastorno de la absorción y el transporte de lípidos, caracterizado por estreatorrea y heces malolientes desde el nacimiento, disminución de los niveles séricos de caroteno y vitamina E y una deficiencia combinada de las enzimas pancreáticas lipasa y colipasa. Los pacientes son saludables en otros aspectos y se desarrollan normalmente, sin enfermedad pancreática aparente. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1990.
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