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  • Un trastorno maxilofacial raro caracterizado por disminución significativa de la apertura de la boca sin factores adquiridos (por ejemplo, traumatismo, infección) que contribuyan a la anquilosis. Se asocia con grados variables de dismorfismo facial (es decir, desviación lateral de la mandíbula y el mentón, asimetría facial inferior, retrognatia, micrognatgia, mala onclusión dental) y los pacientes típicamente se presentan con dificultades respiratorias y para alimentarse. También se informaron retraso del desarrollo hipotonía, convulsiones y otras características dismórficas (por ejemplo, pectus excavatum, orejas de implantación baja, alas nasales hipoplásicas).
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