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  • Una anomalía cromosómica rara, producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4. El trastorno tiene un fenotipo muy variable, con características típicas de retraso psicomotor, discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial (microcefalia, orejas prominentes de implantación baja, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho y prominente, paladar ojival y fisura de paladar, micrognatia/retrognatia), convulsiones, anomalías dentales y digitales (clinodactilia, polidactilia). También se informaron malformaciones cardíacas, anomalías renales, criptorquidia, hipotonía y alteración de la audición.
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