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  • Una anomalía cromosómica rara, producida por duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7. El trastorno tiene un fenotipo muy variable, con características típicas de retraso psicomotor profundo, discapacidad intelectual, características dismórficas (incluyendo dolicocefalia, microbraquicefalia, frente alta y/o ancha, hipertelorismo, fisuras con inclinación antimongoloide, orejas displásicas de implantación baja, puente nasal bajo, ancho y prominente, paladar anormal, micrognatia/retrognatia) e hipotonía. Frecuentemente se informaron anomalías cardiovasculares, gastrointestinales, esqueléticas y urogenitales.
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