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  • Un defecto del desarrollo raro, de causa genética, producido durante la embriogénesis y caracterizado por retraso psicomotor severo, discapacidad intelectual, pliegues cutáneos circunferenciales simétricos congénitos en brazos y piernas, fisura de paladar y dismorfismo facial (incluyendo cara alargada, frente alta, blefarofimosis, fisuras palpebrales cortas, microftalmía, microcórnea, epicanto, telecanto, microtia, orejas anguladas hacia atrás, puente nasal ancho, microstomía y micrognatia). Otras características informadas incluyen baja estatura, microcefalia, hipotonía, pectus excavatum, escoliosis severa, escroto hipoplásico e hipoacusia mixta.
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