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  • Una enfermedad mitocondrial rara debida a un defecto en la biosíntesis de coenzima Q10 que se manifiesta con una amplia gama de signos y síntomas que pueden incluir: acidosis láctica neonatal, retraso global del desarrollo, trastornos del tono, convulsiones, disminución de los movimientos espontáneos, hipertrofia ventricular, bradicardia, disfucnión tubular renal con excreción masiva de ácido láctico en orina, defecto bioquímico severo de los complejos II/III de la cadena respiratoria cuando se analizan juntos y deficiencia de coenzima Q10 en el músculo esquelético. Pueden observarse atrofia cerebral y del cerebelo en las imágenes de resonancia magnética y quistes múltiples de plexos coroideos y alteraciones simétricas hiperecoicas de la señal en los ganglios basales en las ecografías.
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