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  • Un síndrome de miopatía congénita letal, raro, caracterizado por movimientos fetales disminuidos, polihidramnios y acinesia, hipotonía severa con insuficiencia respiratoria, ausencia de reflejos, contracturas articulares, anomalías esqueléticas con costillas y huesos delgados, hemorragias intracraneales y retinianas y bajo peso de nacimiento.
  • Un síndrome de miopatías congénitas letales, raro, caracterizado por movimientos fetales disminuidos, polihidramnios y acinesia, hipotonía severa con insuficiencia respiratoria, ausencia de reflejos, contracturas articulares, anomalías esqueléticas con costillas y huesos delgados, hemorragias intracraneales y retinianas y bajo peso de nacimiento.
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