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  • Una enfermedad genética neurodegenerativa, rara, con ataxia cerebelosa y disartria que se inicia en la infancia o en la adolescencia, de progresión lenta y asociada con signos piramidales, incluyendo espasticidad de miembros inferiores, reflejos bruscos y signos de Babinski y de Hoffman. Los pacientes típicamente presentan ataxia cerebelosa con aparición de espasticidad asimétrica creciente en las extremidades superiores e inferiores y neuropatía axónica sensitiva o sensitivomotriz variable. También se pueden asociar otras características heterogéneas, incluyendo pie cavo, escoliosis y anomalías encefálicas (por ejemplo, atrofia cerebral).
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