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  • Un síndrome epiléptico raro, de causa genética, caracterizado por convulsiones mioclónicas severas, progresivas, típicamente frecuentes y prolongadas neonatales o en la lactancia temprana, refractarias al tratamiento, asociadas con distonía paroxística localizada y/o generalizada (que posteriormente se convierte en persistente). Otras características incluyen hipotonía severa, hemiplejía, regresión psicomotriz (o ausencia de desarrollo psicomotor) y atrofia cerebral y del cerebelo progresiva. Los individuos afectados progresivamente se vuelven no reactivos a los estímulos ambientales.
  • Un síndrome epiléptico raro, de causa genética, caracterizado por convulsiones mioclónicas severas, progresivas, típicamente frecuentes y prolongadas neonatales o en la lactancia temprana, refractarias al tratamiento, asociadas con distonía paroxística localizada y/o generalizada (que posteriormente se convierte en persistente. Otras características incluyen hipotonía severa, hemiplejía, regresión psicomotriz (o ausencia de desarrollo psicomotor) y atrofia cerebral y del cerebelo progresiva. Los individus afectados progresivamente se vuelven no reactivos a los estímulos ambientales.
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