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  • Una enfermedad genética neurológica rara debida a mutaciones de SPTBN2 (espectrina beta, no eritrocítica 2). La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo global en la lactancia, seguido de ataxia de la marcha que se inicia en la infancia con dismetría de miembros y disdiadococinesia, discapacidad intelectual leve a severa, desarrollo de atrofia cerebelosa y movimientos oculares anormales (incluyendo estrabismo convergente, movimientos sacádicos hipométricos y movimientos de seguimiento con la mirada entrecortados y rango de movilidad incompleto). Se produce por mutación homocigota en el gen SPTBN2 en el cromosoma 11q13.
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