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  • Un trastorno neurológico raro, de causa genética, definido por comienzo temprano de síntomas neurológicos, curso clínico bifásico, características únicas en las IRM (incluyendo anomalías extensas, simétricas, de la sustancia blanca) y aumento de los niveles de lactato en los líquidos corporales. La forma severa se caracteriza por retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones hipotonía de comienzo temprano y niveles elevados persistentes de lactato. La forma leve por lo general se presenta con irritabilidad, regresión psicomotriz después de los seis meses de edad y elevaciones transitorias de los niveles de lactato, con mejoría clínica global a partir del segundo año de vida. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen EARS2 en el cromosoma 16p.
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